6.8.1 缘于伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）的头痛

描述：

由伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）引起，头痛呈复发性，类似1.2有先兆偏头痛，但是一种不寻常的频发的长时程的先兆。头痛会合并CADASIL的其他临床表现，或常做为该病的首发症状。

诊断标准：

A. 反复发作的偏头痛伴典型先兆、偏瘫先兆或先兆延时，并符合标准C

B. 证实为伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（CADASIL）¹

B. 符合下列2项中的1项或2项：

1. 有先兆偏头痛为CADASIL最早临床表现
2. 有先兆偏头痛的发作会随着CADASIL其他表现（譬如：缺血性卒中、情绪障碍和/或认知障碍）的出现或恶化而好转或停止

D. 不能用ICHD-3中的其他诊断更好地解释。

注释：

¹. 通过筛查NOTCH3基因做出诊断，单纯皮肤活检即可完成，可进行NOTCH3抗体免疫染色，也可用电子显微镜评估动脉中层细胞外颗粒嗜锇样物质（GOM）。 ↩

评注：

CADASIL是一种常染色体显性遗传病，也包括一些散发的病例，累及脑的小动脉中层的平滑肌细胞。是由于NOTCH-3基因的突变所致。

CADASIL的临床特点是：反复深部小梗死、皮质下痴呆、情绪障碍，并且三分之一的病例有1.2有先兆偏头痛的典型发作，但是一种不寻常的频发的长时程先兆。这些病例，先兆偏头痛通常是该病的首发症状，出现的平均年龄在30岁，比缺血性卒中出现大约早15年，比去世早20~30年。

MRI通常是异常的，表现为在T2加权像上显著的脑白质改变。