6.8.5 缘于伴有白质脑病和全身表现的视网膜血管病(RVCLSM)的头痛
描述：
由伴有白质脑病和全身表现的视网膜血管病(RVCLSM)引起的，类似偏头痛样反复发作的头痛，不伴有先兆。它可能与RVCLSM的其他临床特征相关或是它的早期临床表现。
诊断标准：
A. 反复的偏头痛样发作，伴有或不伴有先兆，且符合标准C
B. 系统性视网膜血管病变和脑白质病变综合征(RVCLSM)已经被证实1
C．偏头痛样发作是继发的，是该综合征临床表现的一部分
D．不能用ICHD3中的其他诊断更好地解释。
注释：
1. 通过对TREX1基因突变的检测诊断。 ↩
评注：
伴有白质脑病和全身表现的视网膜血管病(RVCLSM)是一种TREX1基因C端框移突变引起的常染色体显性遗传的小血管病变。它的临床特征是：局灶性神经功能缺损、认知障碍、精神障碍、癫痫发作和各种系统性全身表现，至少有一半的病例有偏头痛样发作。其他的临床表现是由于血管性视网膜病变导致的视觉障碍和由于进展性脑白质病变导致的神经功能衰退和过早的死亡。临床表现还包括肝肾功能障碍、和胃肠出血相关的贫血以及高血压。在年轻的病人中，脑部MRI可能是正常的，临床表现包括雷诺现象（54%）、偏头痛（主要为无先兆偏头痛：42%）和精神障碍（23%）。这些病例的诊断是靠家族史。